萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥，是最常見(jiàn)的一種遺傳性酶缺乏病之一，俗稱(chēng)蠶豆病。臨床表現(xiàn)為新生兒黃疸、藥物性溶血、感染性溶血、非球形細(xì)胞溶血性貧血等類(lèi)型。當(dāng)患者誤食蠶豆或者服用磺胺類(lèi)藥物時(shí)，易誘發(fā)嚴(yán)重急性溶血，如不及時(shí)處理，可引起肝、腎、或心功能衰竭，甚至死亡。其發(fā)病原因是由于G6PD基因突變，導(dǎo)致該酶活性降低，紅細(xì)胞不能抵抗氧化損傷而遭受破壞，引起溶血性貧血。傳統(tǒng)化學(xué)檢測(cè)方法準(zhǔn)確性和重復(fù)性較差，存在大量的假陽(yáng)性或假陰性，并且對(duì)女性雜合子易漏診，進(jìn)而危及到患兒的生命健康。目前我中心推出的G6PD缺乏癥基因檢測(cè)，結(jié)合了PCR技術(shù)高靈敏度和反向點(diǎn)雜交技術(shù)高特異性的優(yōu)點(diǎn)，檢測(cè)結(jié)果更加準(zhǔn)確、便捷、及時(shí)，并且對(duì)女性患者又可區(qū)分雜合子或純合子，減少漏檢率。可作為確診的依據(jù)，對(duì)蠶豆病的產(chǎn)前檢查、新生兒篩查和急性溶血的預(yù)防都有重要臨床意義。
