集團依托南方醫(yī)科大學基礎(chǔ)醫(yī)學院醫(yī)學遺傳學教研室，以徐湘民教授帶領(lǐng)的遺傳病研究團隊作為技術(shù)支撐，與美國凱撒醫(yī)療集團遺傳學實驗室開展合作，組建了華銀臨床遺傳學轉(zhuǎn)化中心。本中心建立有高通量測序（NGS）技術(shù)、多重連接探針擴增 (MLPA)技術(shù)、高效液相色譜（HPLC）技術(shù)、熒光PCR技術(shù)，裂口PCR（Gap-PCR）技術(shù)、反向斑點雜交（RDB）技術(shù)等多個高新技術(shù)平臺，為合作單位全面開展包括染色體非整倍體疾病檢測、染色體微缺失微重復綜合征檢測、地中海貧血癥、脊髓性肌萎縮癥等一系列常見的遺傳病的檢測與診斷，旨再為臨床提供權(quán)威、專業(yè)、準確的檢測結(jié)果，推動合作單位遺傳病診斷的學術(shù)發(fā)展。
目前我們充分應用多個高新技術(shù)平臺來解決不同遺傳病的診斷需求，更好地滿足包括兒科、產(chǎn)科、神經(jīng)內(nèi)科、生殖科等不同科室的需求，在疑似病癥的診斷、癥狀前篩查、產(chǎn)前篩查、遺傳咨詢等四個方面應用，達到早期篩查、早期診斷、早期治療的目的。其中的兩個技術(shù)平臺最為特色與權(quán)威，包括地貧遺傳診斷平臺與染色體疾病診斷平臺。
地貧遺傳診斷平臺
以徐湘民教授帶領(lǐng)的地中海貧血研究團隊作為技術(shù)支撐，該團隊在SCI收錄的刊物上發(fā)表與地中海貧血研究相關(guān)的論文70余篇，主編有專著《臨床遺傳咨詢》和《地中海貧血預防控制操作指南》，該團隊所在實驗室為“廣西地貧防治計劃實驗室技術(shù)骨干培訓基地”、“廣東高校人類遺傳分子診斷工程技術(shù)研究中心”和“廣東省出生缺陷監(jiān)測與干預重點實驗室”。本中心已通過廣東省臨檢中心PCR臨床實驗室認證，而且是國內(nèi)通過認證批準允許自建地中海貧血基因檢測體系應用于臨床檢測的機構(gòu)，提供從初篩——常見地貧基因檢測——疑難罕見地貧基因檢測的一站式服務，給予合作單位全面、專業(yè)的地中海貧血癥整體解決方案，并且包括遺傳咨詢、專業(yè)培訓以及科研合作的服務，旨在建立中國專業(yè)地貧遺傳診斷平臺。
染色體疾病診斷平臺
依托南方醫(yī)科大學醫(yī)學遺傳學教研室，并與美國凱撒醫(yī)療集團遺傳學實驗室共同建立了專業(yè)的染色體疾病診斷平臺，通過美國凱撒醫(yī)療集團的資深遺傳學專家充分共享核心技術(shù)與臨床經(jīng)驗，技術(shù)涵蓋對染色體各個層面的異常的檢測與診斷，共開展包括染色體基因芯片檢測、外周血染色體核型分析、骨髓染色體核型分析、流產(chǎn)絨毛染色體核型分析等檢測，更好地提高合作醫(yī)院的產(chǎn)前診斷以及兒科遺傳病診斷水平。
