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脆性X綜合征（FXS）其發(fā)病率僅次于唐氏綜合征，是遺傳性智力障礙最常見的一種形式，也是家族性智力低下最常見的原因之一。其主要的臨床特征包括輕度到重度不等的智力低下，伴有不同程度的體型異常：大頭、大耳等；或出現(xiàn)行為障礙，大多數(shù)患者性情孤僻或多動，注意力不集中。脆性X染色體綜合征檢測利用PCR結(jié)合微流控毛細管電泳的方法對脆性X綜合征的致病因素——FMR1基因啟動子區(qū)的（CGG）n重復數(shù)進行檢測，進而分析患者是否為前突變的攜帶者、以及其與其后代出現(xiàn)相關臨床癥狀的風險。
脆性X染色體綜合征檢測適合用于育齡婦女進行攜帶者篩查、為前突變攜帶者的孕婦提供胎兒脆性X綜合征檢測、為卵巢早衰的婦女提供原因分析、為智力低下、發(fā)育遲緩，自閉癥的患者提供原因分析。
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