脊髓性肌萎縮癥(SMA) 是世界上最常見的常染色體隱性遺傳性神經(jīng)肌肉疾病之一，其發(fā)病率為1／6000-1／10000，居致死性常染色體隱性遺傳病的第2位。位于5號(hào)染色體的SMN1基因(運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因1)的致病性突變是引起SMA的重要原因，SMN2為修飾基因(對(duì)病情嚴(yán)重程度起一定緩解作用)，全球不同人種的基因攜帶者頻率高達(dá)1/40-1/50。臨床特征為：身體軀干和四肢近端骨骼肌發(fā)生漸進(jìn)性、對(duì)稱性肌無力和肌萎縮，運(yùn)動(dòng)功能嚴(yán)重受限，呼吸肌和吞咽肌的受累，會(huì)嚴(yán)重威脅患者的生命，呼吸道感染所引起的呼吸衰竭是患者首要的致亡原因。
我中心目前應(yīng)用變性高效液相色譜（DHPLC)技術(shù),來檢測(cè)待檢樣本的SMN1、SMN2的7號(hào)外顯子拷貝數(shù)變異，明確SMA相關(guān)基因SMN1及SMN2的基因型，且除了可篩查已知突變外，還可有效地篩查未知點(diǎn)突變，具有很高的準(zhǔn)確性和特異性，更好地應(yīng)用于產(chǎn)前篩查以及臨床癥狀的輔助診斷。
镇远县|
吉林市|
浠水县|
安国市|
工布江达县|
四平市|
清水县|
阜康市|
德惠市|
客服|
昆山市|
遵化市|
甘谷县|
措勤县|
满洲里市|
海兴县|
且末县|
黎川县|
闻喜县|
灵川县|
崇阳县|
隆化县|
淳化县|
南江县|
深泽县|
临潭县|
墨玉县|
志丹县|
西畴县|
舒兰市|
松桃|
雷州市|
资源县|
白玉县|
北流市|
乐清市|
株洲市|
东辽县|
龙江县|
屯留县|
扶余县|
