國際罕見病日 | 罕見病·不止罕見
2025-02-28 閱讀數(shù)：198
在世界的不同角落，有這樣一群人，他們一直與罕見病頑強(qiáng)抗?fàn)帯?span style="color:#15489A;box-sizing:border-box;">2025年2月28日是第18個國際罕見病日，今年的主題是“More than you can imagine”，中文主題為“不止罕見”。在中國已有多家罕見病研發(fā)中心多年來持續(xù)發(fā)力，積極推動國際罕見病日的公益倡導(dǎo)活動，讓更多人了解罕見病，關(guān)注罕見病患者群體。
罕見病，又稱孤兒病，是患病率較低的一組疾病統(tǒng)稱，全球目前已知的罕見病超過7000種，多為慢性且嚴(yán)重，時刻威脅著患者的生命。自2008年2月29日，歐洲罕見病組織及多國患者組織共同發(fā)起“國際罕見病日”，之后每年2月的最后一天，成為全球關(guān)注罕見病群體的特殊時刻。
常見的罕見病
提到罕見病，大眾其實(shí)并不陌生。我們經(jīng)常聽到一些“動聽”的名字，其實(shí)正是罕見病。
“不食人間煙火的天使”，是指苯丙酮尿癥，由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸的積累和大量尿液排泄，是一種較為常見的常染色體隱性遺傳病?；純阂簧疾荒苷ｏ嬍?，終身需要控制蛋白的攝入。
“瓷娃娃癥”，即成骨不全癥，又稱脆骨病，是一種以骨骼脆性增加和骨量減少為特征的常染色體遺傳性骨病?；颊吖谴嗳酰词故禽p微的碰撞，也會造成嚴(yán)重的骨折。
“牽線木偶人”又稱多發(fā)性硬化癥，屬于中樞神經(jīng)免疫系統(tǒng)異常的一種漸進(jìn)性退化癥，表現(xiàn)為肢體麻木無力、平衡失調(diào)和視覺異常等，可反復(fù)發(fā)病。
“月亮的孩子”又稱白化病，由于黑色素缺乏或合成障礙所導(dǎo)致的遺傳性白斑病。由于皮膚和眼睛對陽光非常敏感，白化病患者需要避免強(qiáng)烈的日光照射，而在夜間活動時會感覺舒適，由此得名“月亮的孩子”。
“愛麗絲夢游仙境癥”又稱視微癥，屬于一種罕見眼疾，是神經(jīng)學(xué)上的一種高度迷惑性現(xiàn)象，以致影響到人類的視覺感知。其癥候表現(xiàn)為長時間觀察一種事物，會突然像愛麗絲漫游仙境一樣，周遭的事情忽然變大，或者忽然變小。
以及常表現(xiàn)為認(rèn)知發(fā)育落后、手功能的失用、刻板樣動作的rett綜合征，也稱為“沉默的天使”，稱為“企鵝人”的脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)癥、稱為“玻璃人”的血友病、稱為“黏寶寶”的黏多糖貯積癥等等，均為常見的罕見病。
篩診治·任重道遠(yuǎn)
對遺傳罕見病的及時篩查與診斷是關(guān)鍵。
罕見病約80%屬于遺傳病，危害大、確診難、治愈難，涉及的臨床亞?？戚^多，且需要要經(jīng)過漫長的臨床治療，即使有幸存活下來，也可能導(dǎo)致家庭因患致貧。罕見病具有非常重要的特征即是家族性和地域性，家族性傳播導(dǎo)致多人發(fā)病。越是人口流動率低的二三線城市，往往更容易發(fā)生遺傳病，而大部分罕見病的治療集中在具有優(yōu)勢資源的一線城市，基層醫(yī)院是發(fā)現(xiàn)罕見病的第一道關(guān)口。在發(fā)現(xiàn)時應(yīng)盡快對罕見病進(jìn)行遺傳性診斷。
據(jù)統(tǒng)計(jì)，目前全球有三億多罕見病病人，截至2024年，中國仍有2000多萬罕見病存活患者，每年新增患者超過20萬。目前約5%罕見病有治療藥物，500種藥物已上市，700~800種藥物在研發(fā)階段。過往是“看罕見病的醫(yī)生比罕見病還罕見”，而當(dāng)下，很多罕見病具有典型癥狀，通過找到合適的方法學(xué)進(jìn)行遺傳基因檢測，可以確診疾病，幫助臨床醫(yī)生進(jìn)一步診療。
如何預(yù)防罕見病發(fā)生
罕見病的發(fā)病原因涉及多種因素，其中遺傳因素最為重要。
孕前預(yù)防：
①家族史評估：對有罕見病家族史的夫婦應(yīng)在孕前進(jìn)行遺傳咨詢，繪制家系圖譜，評估后代患病風(fēng)險。
②基因全面篩查：通過基因檢測（如全外顯子測序WES、靶向基因panel）篩查常見隱性遺傳病的攜帶狀態(tài)（如脊髓性肌萎縮癥、地中海貧血等）。若夫妻同為同一致病基因攜帶者，需制定生育計(jì)劃。
③擴(kuò)展性攜帶者篩查：針對數(shù)百種隱性遺傳病進(jìn)行篩查，尤其適用于無明確家族史但希望全面評估風(fēng)險的夫婦。
產(chǎn)前干預(yù)：
①產(chǎn)前篩查與診斷：通過絨毛膜取樣、羊水穿刺或無創(chuàng)產(chǎn)前檢測（NIPT-Plus）分析胎兒基因，發(fā)現(xiàn)已知家族致病突變。
②胚胎植入前遺傳學(xué)檢測（PGT）：通過試管嬰兒技術(shù)篩選健康胚胎，避免遺傳病傳遞（如囊性纖維化、亨廷頓舞蹈癥等單基因?。?/span>
新生兒篩查：
①通過采集新生兒的足跟血檢測苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下等可干預(yù)的單項(xiàng)遺傳病。
②基因檢測補(bǔ)充 ：對新生兒一次性檢測數(shù)百種常見的新生兒遺傳病。對疑似具有罕見病的新生兒進(jìn)行全基因組或全外顯子測序，早確診早干預(yù)。
對篩查者的具體建議
篩查前的準(zhǔn)備：
了解家族史 ：詳細(xì)收集三代內(nèi)親屬的疾病信息，尤其是早夭、發(fā)育異?；虿幻鞑∫虻牟±?。
選擇合適檢測 ：根據(jù)家族史及具體需求選擇針對性篩查項(xiàng)目，避免盲目檢測。
心理建設(shè) ：接受遺傳咨詢師的輔導(dǎo)，理性看待可能的陽性結(jié)果。
篩查中的注意事項(xiàng)：
選擇權(quán)威機(jī)構(gòu) ：確保檢測實(shí)驗(yàn)室具備專業(yè)檢測資質(zhì)，避免結(jié)果誤差。
知情同意 ：理解檢測的局限性（如無法覆蓋所有突變類型或未知基因），簽署知情同意書。
篩查后的應(yīng)對：
專業(yè)解讀報(bào)告 ：由遺傳咨詢師解讀結(jié)果，明確風(fēng)險等級（如25%顯性遺傳風(fēng)險或25%隱性攜帶風(fēng)險）。
制定生育計(jì)劃 ：
若為隱性攜帶者：自然懷孕后需結(jié)合產(chǎn)前診斷；
若為顯性致病突變攜帶者：考慮PGT或供卵/供精等方案。
心理支持：通過支持團(tuán)體或心理咨詢緩解焦慮，避免“遺傳罪疚感”。
特殊人群額外建議：
近親婚配家庭 ：隱性遺傳病風(fēng)險顯著增加，需進(jìn)行嚴(yán)格篩查。
高齡夫婦 ：年齡增加可能提高新生突變的風(fēng)險。
已生育罕見病患兒的家庭 ：建議進(jìn)行全外顯子組測序（WES）明確病因，指導(dǎo)后續(xù)生育。
華銀康集團(tuán)遺傳中心
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